희귀질환 진단지원 신청 자격·지원 내용·신청 방법 (2026)

지원 대상

유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 내용

미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

신청방식 : 방문
신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

구비 서류

해당없음

접수 기관

양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

문의처

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

근거 법령

희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)||희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)

자주 묻는 질문

희귀질환 진단지원은 누가 받을 수 있나요?

유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

희귀질환 진단지원 선정 기준은 무엇인가요?

진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

희귀질환 진단지원에서 어떤 지원을 받나요?

미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

희귀질환 진단지원은 어떻게 신청하나요?

신청방식 : 방문 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록 신청기한: 수시